Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie

Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie

Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie

Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxies

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Fiche synthèse

1. Objectifs


Intentions :
« Après avoir identifié le locus lié à la NHSRPA [neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques] et compris qu’il était identique à celui lié à l’ACPRP [Ataxie de la colonne postérieure avec rétinite pigmentaire], notre but fût [sic] d’identifier le gène causant la NHSRPA. Nous voulions comparer les haplotypes entre les cas des familles canadienne-française et espagnole afin de confirmer notre hypothèse de filiation et réduire l’intervalle candidat. » (p. 44-45)

Questions/Hypothèses:
« Aux 18e et 19e siècles, des centaines de Basques se sont établis au Québec et en Acadie dans des centres côtiers éloignés les uns des autres. Ces Basques, pour la majorité des hommes célibataires, ont épousé des Canadiennes françaises. Ils ont laissé une importante descendance et ils ont ainsi contribué fortement au bagage génétique de ces régions. […] Semblerait-il, suite au naufrage d’un navire dont l’équipage basque serait demeuré dans la région, que la ville de Paspébiac a conservé une empreinte marquée de la culture basque. Comme de fait, la plupart des membres de la famille atteinte de la NHSRPA possèdent des patronymes d’origine basque. Lors de la compilation des données généalogiques, nous avons identifié un ancêtre au patronyme d’origine basque-française, dont la graphie a évolué au cours du temps, venu s’établir à Paspébiac vers la fin du 18e siècle. Ces indices ont mené à l’hypothèse que la famille canadienne-française et la famille basque espagnole pourraient partager la même mutation historique qui aurait subit [sic] une migration transatlantique. » (p. 44)

2. Méthode


Échantillon/Matériau :
« Nous avons recruté une grande famille canadienne-française originaire de Paspébiac dans la Baie-des-Chaleurs dans laquelle nous avons identifié quatre individus atteints d’une forme de neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie (NHSRPA) » (p. 16)

Type de traitement des données :
Analyse statistique

3. Résumé


« La complexité de l’étude des neuropathies héréditaires provient de leur hétérogénéité clinique et génétique et de la diversité des fibres composant les nerfs périphériques. Cette complexité se reflète dans les nombreuses classifications différentes. Les neuropathies héréditaires se classifient entre autres selon leur mode de transmission et leur atteinte sensitive, autonomique et motrice. Les neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques (NHSA) se présentent avec une perte de la sensation distale aux membres, accompagnée d’autres manifestations selon le type de NHSA. L’étude des NHSA est facilitée lorsqu’il existe des grappes de familles originaires de régions du Québec où des effets fondateurs pour des maladies récessives ont déjà été identifiés. […] Une revue plus fine de la littérature a fait ressortir qu’une famille espagnole et une américaine de souche hollandaise souffrant de la même maladie avaient déjà été liées au même locus. L’origine possiblement basque de notre famille gaspésienne nous a poussé à comparer l’haplotype porteur avec celui de la famille espagnole qui, quoi que gitane, provient du pays basque espagnol. […] Des expériences supplémentaires sont nécessaires afin d’identifier le gène muté responsable de la NHSRPA. » (p. iii)