1. Objectifs

Intentions :
« [...] [L]’Agence d’évaluation des technologies de la santé (AETMIS) a décidé d’étudier les méthodes de dépistage et de diagnostic prénatals du syndrome de Down et d’autres aneuploïdies (anomalies reliées au nombre de chromosomes présents) au premier trimestre de la grossesse. Ce document représente une recension des études scientifiques publiées sur ce sujet. » (p. 2)

2. Méthode

Type de traitement des données :
Recension

3. Résumé

« Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est la plus commune des anomalies chromosomiques viables. La présentation clinique est variable, mais le phénotype est caractéristique et il s’accompagne dans tous les cas d’un certain degré de retard mental. Son incidence dans la population est de 1 cas pour 770 naissances vivantes, soit 1,3 pour 1 000 naissances vivantes. L’incidence augmente avec l’âge de la mère, graduellement jusqu’à l’âge de 35 ans, et très rapidement par la suite. Au Québec, comme ailleurs dans le monde, on propose aux femmes enceintes âgées de 35 ans et plus une amniocentèse visant à diagnostiquer le syndrome de Down et autres anomalies chromosomiques. Ce programme existe depuis 1976. Toutefois, bien que le risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down soit plus élevé après 35 ans, les accouchements après cet âge étant moins nombreux, la plupart des enfants atteints naissent de mères de moins de 35 ans. De plus, l’amniocentèse est un examen effractif, qui comporte un risque de complications allant jusqu’à la perte iatrogène d’un foetus non atteint. Dans le but d’améliorer la performance du dépistage et du diagnostic prénatals du syndrome de Down et d’autres aneuploïdies, c’est-à-dire des anomalies du nombre de chromosomes présents, et de réduire le nombre d’amniocentèses, plusieurs techniques ont été mises au point. Certaines, comme le dépistage par marqueurs sériques au deuxième trimestre de la grossesse, sont d’usage courant dans plusieurs pays et dans d’autres provinces canadiennes.
Le Conseil d’évaluation des technologies de la santé (CETS), devenu par la suite l’Agence d’évaluation des technologies et des modes d’intervention en santé (AETMIS), a publié en 1999 un rapport d’évaluation des enjeux du dépistage et du diagnostic prénatals du syndrome de Down au deuxième trimestre de la grossesse [CETS, 1999]. Le rapport du CETS conclut que le diagnostic prénatal basé sur l’amniocentèse proposée aux femmes âgées de 35 ans et plus au moment de l’accouchement est coûteux et peu performant comparativement aux possibilités offertes par le dépistage sérique chez la mère au deuxième trimestre. Le CETS analysait les enjeux éthiques du dépistage prénatal, et soulignait dans ses recommandations que l’offre du dépistage et du diagnostic prénatals du syndrome de Down devait être assez souple pour pouvoir s’adapter aux nouveaux progrès scientifiques et technologiques.
D’après la littérature récente et les pratiques actuellement en cours, le dépistage au premier trimestre est une intervention adoptée dans différents pays. Au Québec, le dépistage prénatal du syndrome de Down au premier trimestre est en train de se répandre, en l’absence de normes claires et de mécanismes de contrôle de la qualité de la pratique. Ce document est une recension des documents scientifiques publiés sur le dépistage prénatal du syndrome de Down et d’autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. » (p. VII)