Population masculine au sein des familles avec mutation germinale dans les gènes BRCA1 et BRCA2 aspects cliniques et pathologiques des cancers

Population masculine au sein des familles avec mutation germinale dans les gènes BRCA1 et BRCA2 aspects cliniques et pathologiques des cancers

Population masculine au sein des familles avec mutation germinale dans les gènes BRCA1 et BRCA2 aspects cliniques et pathologiques des cancers

Population masculine au sein des familles avec mutation germinale dans les gènes BRCA1 et BRCA2 aspects cliniques et pathologiques des cancerss

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Référence bibliographique [21008]

Hadj Bekkouche, Nora. 2018. «Population masculine au sein des familles avec mutation germinale dans les gènes BRCA1 et BRCA2 aspects cliniques et pathologiques des cancers». Mémoire de maîtrise, Montréal, Université de Montréal, Faculté de médecine.

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Fiche synthèse

1. Objectifs


Intentions :
«L’objectif principal de ce mémoire est de constater et d’analyser les données disponibles afin de renforcer notre compréhension de la population masculine appartenant aux familles dont les membres sont porteurs d’une mutation dans les gènes BRCA1 et BRCA2.» (p. 39)

2. Méthode


Échantillon/Matériau :
Cette «étude s’intéresse exclusivement aux hommes au sein des familles dont les membres sont porteurs d’une mutation dans les gènes BRCA1 et BRCA2, suivies à la clinique de médecine génique du CHUM [Centre hospitalier de l’Université de Montréal] depuis 13 années. [Les auteurs ont] observé que 222 hommes sur un total de 3754 soit 6% de la population masculine ont un statut connu.» (p. 70)

Instruments :
Questionnaire

Type de traitement des données :
Analyse statistique

3. Résumé


«Les résultats de la présente étude permettent de dresser le portrait de la population masculine au sein des familles dont les membres sont porteurs d’une mutation dans le gène BRCA1 ou BRCA2. Il apparait clairement que seul un faible pourcentage d’hommes a un statut connu c’est-à-dire porteur ou non d’une mutation au sein de ces familles. Globalement, la population masculine porteuse d’une mutation dans l’un des deux gènes présente une proportion plus importante de cancer.» (p. 74) «Plusieurs pistes de solutions pourraient être envisagées [afin d’améliorer ce pourcentage]. Elles seraient axées à la fois sur la formation et l’information. La formation des professionnels de la santé en général et particulièrement les médecins de famille à la problématique des tests génétiques et de leur importance associée à une campagne médiatique. Ces deux axes d’intervention auront très probablement un impact positif afin de s’assurer qu’aucun membre de ces familles ne soit oublié […].» (p. 70)