1. Objectifs

Intentions :
«La présente synthèse des connaissances vise à recenser les enjeux en lien avec le dépistage, le diagnostic et le traitement initial des patients [atteints de la fibrose kystique] et à décrire le contexte dans le but de proposer des pistes de solution adaptées aux réalités et aux enjeux québécois.» (p. VII)

2. Méthode

Échantillon/Matériau :
Données documentaires diverses

Type de traitement des données :
Réflexion critique

3. Résumé

«La synthèse des connaissances fait état des aspects cliniques, génétiques et épidémiologiques de la FK [fibrose kystique], des procédures de diagnostic et de prise en charge des patients ainsi que des pratiques, des protocoles et des bénéfices du DN [dépistage néonatal] de la maladie. Elle a également recensé dans la littérature les enjeux en lien avec le dépistage, le diagnostic et le traitement initial des patients, et a établi un profil descriptif du contexte actuel du diagnostic et de la prise en charge initiale des patients québécois. Le but était de déterminer les problèmes et enjeux pertinents dans le contexte québécois, les options envisageables pour les résoudre et les aspects à prendre en considération pour mettre en œuvre ces options.» (p. 161) Les auteures remarque que «[l]’annonce d’un diagnostic de FK peut grandement modifier la dynamique familiale et son environnement immédiat. L’engagement des parents dans la prise en charge des enfants atteints est primordial […]. Les conséquences et les compromis requis sur le plan du travail, de l’éducation des enfants, et des services de garderie, par exemple, sont substantiels, surtout pour les familles moins aisées ou bénéficiant de moins de support. Certaines cliniques spécialisées ont d’ailleurs souligné la difficulté parfois à assurer la présence régulière de ces familles aux divers rendez-vous nécessaires pour le traitement et le suivi de l’enfant.» (p. 115)